Informationen zu den Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik Die absolute Mehrheit aller Babies kommt gesund zur Welt. Alle Frauen haben jedoch, unabhängig von ihrem Alter, ein geringes Risiko, ein Baby mit einer körperlichen oder geistigen Minderbegabung zur Welt zu bringen. In einigen Fällen wird die Behinderung durch eine chromosomale Störung, z.B. Trisomie 21 (Down Syndrom,"Mongolismus") verursacht. Bei der Ultraschalluntersuchung in der 11.-14. Schwangerschaftswoche (SSW) können wir bestätigen, daß Sie schwanger sind und den Geburtstermin feststellen. Wenn Sie möchten, können wir außerdem den Fetus auf grobe Fehlbildungen hin untersuchen. Diese frühe Ultraschalluntersuchung ermöglicht die Erkennung einiger, jedoch nicht aller Fehlbildungen. Daher wird in der 21. SSW eine weitere Ultraschalluntersuchung empfohlen. Außerdem können wir die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Ihr Fetus gesund ist oder eine chromosomale Anomalie besitzt basierend auf Ihrem Alter, dem Ergebnis der Ultraschalluntersuchung und einer Hormonmessung. Gewißheit jedoch, ob ein Baby an einer chromosomalen Störung leidet, kann nur die Durchführung eines invasiven Tests, z.B. einer Chorionzottenbiopsie (CVS)oder einer Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung) geben. Ein invasiver Test geht jedoch mit einem Fehlgeburtsrisiko von 0.5-1% einher.  

Risiko für die Trisomie 21 (Down Syndrom) in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter:
Die unten aufgeführte Tabelle zeigt, daß das Risiko, ein Baby mit einer chromosomalen Störung zur Welt zu bringen mit dem mütterlichen Alter ansteigt (linke und mittlere Spalte). Zwischen der 11. und 14. SSW ist das Risiko für eine chromosomale Störung größer (rechte Spalte), weil viele Feten mit einer Chromosomenstörung im Lauf der Schwangerschaft sterben.

Alter
Trisomie 21 – Risiko
  bei Entbindung in der 12. SSW
20 1/1527 1/898
25 1/1352 1/795
30 1/895 1/526
32 1/659 1/388
34 1/446 1/262
36 1/280 1/165
38 1/167 1/98
40 1/97 1/57
42 1/55 1/32
44 1/30 1/18
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Das Ersttrimester-Screening
Diese nicht-invasive Methode zur Abklärung von genetischen Risiken in der Frühschwangerschaft besteht aus zwei Teilen: einmal ein Spezialultraschall und zweitens eine Untersuchung aus dem mütterlichen Blut.
Nachfolgend eine Beschreibung beider Methoden:

1. Die Fehlbildungs-Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel (11+0 - 13+6 SSW)
Im zweiten und dritten Schwangerschaftsdrittel entsteht bei einem grossen Anteil fehlgebildeter Feten eine abnormale Flüssigkeitsansammlung in der fetalen Nackenhaut, zystisches Nackenhygrom oder Nackenödem genannt. Im ersten Drittel wird der Begriff Transparenz verwendet, da dies das Erscheinungsbild ist, das im Ultraschall beobachtet werden kann. Die fetale Nackentransparenzmessung liefert einen Ultraschallmeßwert der Nackenhaut in mm. Dieser wird unter bestimmten standardisierten Bedingungen gewonnen, um eine Vergleichbarkeit zwischen verschiedenen Ärzten zu gewährleisten und die Durchführung der Untersuchung unterliegt einer strengen Schulung und kontinuierlichen Überprüfung.
In letzter Zeit werden auch das Vorhandensein des fetalen Nasenbeins oder die Darstellung des Blutflusses an einer bestimmten Herzklappe (Trikuspidalklappe) Ihres Kindes als wichtige Kriterien für die Risikoermittlung zusätzlich eingesetzt. Auch für diese Messungen ist eine spezielle Schulung erforderlich.
Normalerweise kann die Ultraschalluntersuchung durch den Bauch durchgeführt werden. Gelegentlich ist es notwendig, zusätzlich eine Ultraschalluntersuchung durch die Scheide durchzuführen. Während der Untersuchung werden die Länge und Herzfrequenz des Feten gemessen und es wird nach schwerwiegenden Fehlbildungen gesucht. Auch das Auftreten von Mehrlingsschwangerschaften kann festgestellt werden. In seltenen Fällen läßt sich keine Fruchtanlage oder Herzaktionen nachweisen. Diese Untersuchung wird, soweit keine medizinische Indikation vorliegt (z.B. auffällige Nackenfalte bei Ihrem Frauenarzt), von den gesetzlichen Kassen nicht übernommen.

2. Die Hormonuntersuchung aus dem mütterlichen Blut im ersten Drittel (11+0 - 13+6 SSW)
Die gleichzeitig mit der o.g. Ultraschallersuchung durchgeführte Messung der Hormone freies ß- hCG und PAPP-A aus dem mütterlichen Blut erhöht die Erkennungsrate der Untersuchung für die Trisomie 21 auf etwa 90%. In der Regel wird das Ergebnis spätestens nach fünf Werktagen vorliegen, und kann telefonisch abgefragt werden. Auch die Kosten von dieser Untersuchung müssen von den Ratsuchenden getragen werden. Wir informieren Sie unter der Rubrik "IGeL-Leistungen".

Ergebnismitteilung:
In der Regel werden wir Ihnen zwei Zahlen mitteilen: erstens das Trisomie 21 Ausgangsrisiko, daß sie vor der Untersuchung aufgrund Ihres Alters, Ihrer Vorgeschichte (vorausgegangene Trisomien?) und des Schwangerschaftsalters haben, und zweitens das Trisomie 21 Endergebnis, daß sie nach den Untersuchungen aufgrund der Nackentransparenzmessung und der mütterlichen Blutuntersuchung erhalten. In den allermeisten Fällen sinkt das Risiko für eine Trisomie 21 Schwangerschaft und die meisten Eltern entscheiden sich beruhigt gegen weitere Maßnahmen.

Sollte ein ausgeprägtes Nackenödem mit einem sehr hohen Meßwert vorliegen, und/oder das Ergebnis der mütterlichen Hormonuntersuchung zu einem Risikoanstieg für eine Trisomie führen, können Sie sich für eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniocentese (AC) entscheiden. In der Mehrzahl der Fälle ist das Ergebnis der CVS oder AC jedoch normal.

Bei Vorliegen eines Nackenödems und einem normalen Chromosomensatz sollte jedoch noch eine weitere Ultraschalluntersuchung um die 21. SSW durchgeführt werden, um Fehlbildungen nicht chromosomaler Herkunft auszuschließen, z.B. eine Zwerchfellhernie, einen Herzfehler, eine Skelettanomalie oder ein genetisches Syndrom. Wenn die Nackentransparenz gering ist, entscheiden sich viele Eltern gegen einen invasiven Test und vermeiden so das Risiko eine Fehlgeburt. Es ist jedoch empfehlenswert, auch in diesem Fall eine weitere Ultraschalluntersuchung um die 21.SSW durchzuführen.

Invasive Methoden: Untersuchungstechniken
Durch eine vorgeburtliche Diagnostik können zahlenmäßige sowie grobe strukturelle Chromosomenstörungen erfaßt werden. Für die Chromosomenanalyse werden kindliche Zellen benötigt. Es gibt unterschiedliche Methoden Untersuchungsmaterial zu gewinnen:

Fruchtwasserpunktion (Amniocentese)
Diese Untersuchung kann in der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Das Hauptrisiko des Eingriffs ist die Auslösung einer Fehlgeburt mit einer Häufi gkeit von ca. 0,5%. Andere Risiken - etwa Verletzung des Kindes oder Infektion der Mutter - gehören zu den sehr seltenen Ausnahmefällen. Zusätzlich wird routinemäßig ein Eiweiß (Alpha-Fetoprotein) aus dem Fruchtwasser bestimmt, wodurch eine Neuralrohrverschlußstörung („offener Rücken“) bei einem betroffenen Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 90%festgestellt werden kann. Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung liegt etwa drei Wochen nach Punktion vor und wird Ihrem/r GynäkologIn zugesandt. Bei Interesse kann das Geschlecht des Kindes telefonisch erfragt werden. Die diagnostische Sicherheit dieser Untersuchung beträgt über 99%. Mit einer neuen Untersuchungstechnik (FISH-Test) ist es in letzter Zeit möglich geworden, einen vorläufigen Befund wenige Tage nach Punktion zu erhalten, da in solchen Fällen eine Zellzüchtung nicht notwendig ist. Es handelt sich um eine zusätzliche Untersuchung, die jedoch von den meisten Krankenkassen nicht erstattet wird. Bei Interesse können Sie dem beratenden Arzt/Ärztin in dieser Frage ansprechen.

Chorionbiopsie (CVS)
Dieser Eingriff ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Hierbei beträgt das Fehlgeburtsrisiko ca. 1-2%. Ein vorläufiges Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach ca. zwei Werktagen vor. Wir geben Ihnen dann gerne telefonische Auskunft. Der endgültige Befund wird Ihrer/m ArztIn  schriftlich nach Auswertung der Langzeitkultur (nach 3 Wochen) mitgeteilt werden. In Fällen, in denen die Chorionzottenbiopsie nicht gelingt oder unklare Ergebnisse hervorbringt, wird zusätzliche eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Da bei der Chorionbiopsie kein Fruchtwasser gewonnen wird, bieten wir die Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins nach der 16.Schwangerschaftswoche aus dem mütterlichen Serum an, um ein erhöhtes Risiko für einen Neuralrohrdefekt auszuschließen.

Einige Studien zeigten, daß CVS vor der 10. SSW geringfügig das Risiko für Anomalien der Finger oder Zehen erhöht. Um dies Risiko zu minimieren führen wir nie eine CVS vor 11+0 SSW durch.

Obgleich eine AC auch in der 11.–13. SSW durchgeführt werden kann, haben wissenschaftliche Studien gezeigt, daß die Chorionzottenbiopsie in diesem Stadium der Schwangerschaft nach ausreichender Schulung die sicherere Methode ist (Nicolaides et al., Lancet 1994). Nabelschnurpunktion (Cordocentese)
Cordocentese oder ‘fetal blood sampling’ (FBS) ist ein invasiver Test, bei dem Fetalblut aus der Nabelschnur entnommen wird, ebenfalls unter Einführung einer dünnen Nadel in die Gebärmutter. Dieser Test wird erst nach der 20. SSW durchgeführt (z.B., wenn eine bestimmte Fehlbildung gefunden wird) und das Fehlgeburtsrisiko ist etwa auch 1%.

Wie bei anderen medizinischen Untersuchungsmethoden können die Untersuchungen in seltenen Fällen misslingen oder schwer interpretierbare Befunde ergeben. In solchem Fall würden wir Ihnen die Situation natürlich erneut und ausführlich erklären.

Ausgang der Schwangerschaft

Ein wichtiger Bestandteil der kontinuierlichen Überprüfung der von uns eingesetzten Tests besteht in der Erhebung des Ausgangs der Schwangerschaft. Sie werden von uns nach der Ultraschalluntersuchung ein Formblatt ‚Ausgang der Schwangerschaft‘ erhalten. Wir wären Ihnen dankbar, wenn sie dieses ausfüllen und nach der Entbindung an uns zurücksenden würden.