Dr.med. José Klapp Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
- Medizinische Genetik -
Schwerpunkt Fetalmedizin Römerstr.1
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Neuheit: Nicht-invasive Methode zu Erfassung von fetalen Trisomien  (PraenaTest®, HarmonyTest®)


 
Seit August 2012 wird in Deutschland eine nicht-invasive Methode zu Erfassung von fetalen Trisomien  von der Fa. LifeCodexx AG, Konstanz angeboten. Es handelt sich um den PraenaTest. Ab 2014 wird diese Untersuchung von der Firma Cenata mit der Bezeichnung Harmony angeboten.  Hierzu wird keine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt, sondern die fetale DNA aus einer mütterlichen Blutprobe untersucht. Der Test findet Anwendung, wenn bestimmte Indikationen vorliegen, hauptsächlich wenn beim Kind aufgrund eines auffälligen „Ersttrimesterscreenings“ (einer Kombination aus definierten Ultraschallmessungen des Fetus und biochemischen Untersuchungen einer mütterlichen Blutprobe) ein erhöhtes Risiko für eine fetale Trisomie besteht.
Ebenso wie das Ersttrimesterscreening handelt es sich nicht um eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherungen.
Nach Angaben der Fachliteratur wird die Aussagekraft im Hinblick auf Trisomie 21, 18 und 13  als sehr hoch eingestuft, vergleichbar mit dem Ergebnis einer Chromosomenanalyse nach einer Chorionzottenbiopsie (CVS) bzw. Fruchtwasserpunktion (AC). Dabei werden Komplikationen für den Test nicht angegeben, demgegenüber aber ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5-2% nach einer CVS und 0,5-1% nach einer AC hervorgehoben.
Diese Untersuchung wird in unserer Praxis im Rahmen einer genetischen Beratung durchgeführt.  Nachdem die Patientin  umfassend informiert und genetisch beraten wurde sowie die Einverständniserklärung für den Test unterschrieben haben werden ca. 20 ml Blut abgenommen. Dieses Blut wird an das Labor verschickt. Die Analyse dauert in der Regel 5 Arbeitstage (Mo–Fr), selten länger als eine Woche.
Der Arzt erhält dann eine Ergebnismitteilung, und die Eltern werden über das Analyseergebnis informieren.